Se trata de PERT, un desarrollo de edición genética avanzada que fue presentado este miércoles en la gran revista científica «Nature». De las siete mil enfermedades raras conocidas, hasta ahora solo existe tratamiento para el 5% de ellas, aunque afecten a 300 millones de personas en todo el mundo.
El químico estadounidense David Liu, considerado uno de los mejores científicos vivos, anunció el lanzamiento de PERT: una medicina experimental multiusos que promete arreglar la causa de decenas, o incluso cientos, de enfermedades genéticas diferentes.
Hasta el momento, la ciencia tiene identificadas alrededor de siete mil enfermedades raras causadas por problemas genéticos. Sin embargo, tan solo existe tratamiento para el 5% de ellas, a pesar de que afectan a 300 millones de personas en todo el mundo. Liu, del Instituto Broad, ubicado en el Instituto Tecnológico de Massachusetts, en Estados Unidos, aseguró que el gran problema para desarrollar tratamientos de edición genética no es la falta de avances científicos, los cuales ya existen. Sino las exigencias de las autoridades, los altos precios de fabricación y el desafío de comercializar los medicamentos que solo sirven para una ínfima parte de los pacientes.
Las empresas de edición genética «tienen que tomar la desgarradora decisión de qué objetivos perseguir, que es lo mismo que decidir qué pacientes se van a quedar atrás”, aseguró Liu. Para ello, el propuso un tratamiento revolucionario: “La edición genética agnóstica respecto a la enfermedad”.
El equipo de Liu propuso que no se hagan modificaciones genéticas en cada eslabón de la cadena del ADN, como se hace hasta ahora. Por el contrario, la idea es realizar sofisticadas modificaciones genéticas para que cada célula produzca una molécula que genere las proteínas necesarias para las principales tareas biológicas de los seres vivos, independientemente de que la proteína implicada sea aquella en la que radica la enfermedad rara.
Los investigadores hicieron un primer intento con éxito en cuatro enfermedades congénitas aparentemente muy diferentes: la de Tay-Sachs, un trastorno neurodegenerativo que hace que los niños mueran antes de cumplir cuatro años; la de Batten, también letal y asociada a un deterioro progresivo de las capacidades; la de Niemann-Pick, causante de la acumulación de grasas en el cerebro; y el síndrome de Hurler, que provoca una cascada de complicaciones respiratorias y cardíacas antes de que llegue la adolescencia.
Garcias a un mismo tratamiento PERT, Liu y su equipo de científicos consiguieron revertir estas enfermedades en células humanas en el laboratorio y, en el caso del síndrome de Hurler, también en ratones. “Queda mucho trabajo por delante para hacer realidad el potencial a largo plazo de PERT para beneficiar a los pacientes”, explicó Liu, en una entrevista concedida a El País.
La prometedora investigación de Liu se publicó este miércoles en la revista científica Nature. Este biólogo molecular nacido en el estado norteamericano de California hace 52 años, ganó el Premio Breaktrough de Ciencias de la Vida en abril pasado. Además de los u$s3 millones que recibió, este galardón es considerado la antesala al Premio Nobel.
